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Autore: kevman4234234
Visualizzazioni: 28
Tempo: 19:59:45 | 2 anni fa

MPS 6 Sindrome Maroteaux-Lamy

MPS 6 è una rara, ereditaria malattia metabolica con una prevalenza di uno su 505 160 nati vivi. La malattia è stata scoperta nel 1963 da medici francesi e Maroteaux Lamy. Hanno scoperto una malattia con la comparsa della sindrome di Hurler tranne che questi bambini avevano intelligenza normale e che avevano dermatan solfato nell'urina. Non appena ha anche rivelato che un altro difetto enzimatico ha causato con la malattia.

Che cosa è la malattia MPS Sindrome 6 Maroteaux-Lamy?

MPS 6 è una malattia metabolica. Si tratta di una malattia in cui ti manca un enzima specifico nel vostro corpo. Se un enzima non è presente, le malattie lisosomiali Stapp ling possono sorgere in cui una sostanza indesiderabile nei lisosomi accumula e colpisce sia la cella e gli organi e il corpo. Mucopolyssacchariden non può essere elaborata in MPS. Mucopolyssacchariden Questi sono detti anche glicosaminoglicani. In circostanze normali, GAG sono costantemente appena creati, ma con MPS, sono causa del l'enzima mancante non è in grado di rinnovare GAG ​​e blocca il processo di degradazione. Ecco perché noi chiamiamo questa malattia cioè mucopolysacharidosen. MPS
L'enzima mancante di MPS 6 è N-acetilgalattosamina-4-solfatasi. Questo enzima potrebbe degradare il dermatan solfato.
6 pazienti MPS hanno una maggiore concentrazione della sostanza chimica nelle urine.
MPS 6 è una malattia ereditaria del metabolismo, il che significa che avete ereditato questa malattia dai vostri genitori. Nella maggior parte dei casi, i genitori saranno sani e alcuni portatori del gene difettoso oltre al gene normale. MPS 6 eredita 'autosomica recessiva' il che significa che la deviazione è uno dei cromosomi normali e che entrambi i ragazzi e le ragazze e può ottenere la malattia. Per ottenere il MPS malattia sesto figlio di entrambi i genitori deve aver ereditato un gene anormale. Portatori del gene anomalo hanno una probabilità del 25% di ottenere anche un bambino che è malato, a condizione che il partner possiede anche il gene anomalo e passare questo su.

Sintomi inaugurale di MPS 6 o Maroteaux-Lamy

  • Caratteristiche tipiche: il nanismo, sordità e anomalie scheletriche progressive
  • I tratti del viso possono essere di massima
  • Gravi malformazioni dello scheletro
  • Pelosità eccessiva
  • Opacità corneale
  • Smettere di crescere di età compresa tra sei e otto anni in mezzo, con la lunghezza massima tra i 100 ei 140 cm
  • Statura è: breve, nano, indietro cava e pancia sporgente.
  • Ingrossamento del fegato
  • Spesso, ingrossamento della milza
  • Di solito anomalie cardiache

Diagnosi

  • Analisi delle urine: presenza di glicosaminoglicani
  • biopsia cutanea: l'assenza di enzima N-acetilgalattosamina-4-solfatasi

Bahandeling MPS 6 o Maroteaux-Lamy

MPS 6 non è curabile. Il trattamento mira a superare i disagi fisici.
Dal 2007 vi è stata una terapia di sostituzione enzimatica: Il paziente riceve settimanale l'enzima mancante in forma di infusione somministrata in ospedale. La ricerca ha dimostrato che questo significa ridurre gravi sintomi fisici della malattia.

Previsione

I pazienti con forme lievi di MPS 6 possono diventare adulti 'normale' sviluppare e possono avere bambini stessi. I pazienti con MPS 6 di solito hanno sempre intelligenza normale.
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