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Autore: LichLordsPlace
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Tempo: 13:01:47 | 1 anno fa

La Sindrome di Rieger-Rieger

La Sindrome di Rieger è una rara malattia autosomica dominante che colpisce lo sviluppo dello scheletro, denti, occhi e attacchi addome. La sindrome prende il nome dai due oculisti Theodor Axenfeld e Herwig Rieger, la sindrome descritta rispettivamente nel 1920 e 1935. La più famosa, ma non l'unico sintomo di questa sindrome è il glaucoma. Una ricerca genetica è importante per la diagnosi e per la diagnosi prenatale, perché la malattia è ereditaria.
  • Sinonimi di Sindrome di Rieger-Rieger
  • Prevalenza
  • Eziologia ed eredità
  • Sintomi
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Previsione

Sinonimi di Sindrome di Rieger-Rieger

I pazienti a volte usano nomi diversi per la Sindrome di Rieger-Rieger:
  • ARS
  • Axenfeld e Rieger anomalia
  • Axenfeld anomalia
  • Axenfeld sindrome
  • AXRA
  • AXRS
  • Goniodysgenesis-ipodonzia
  • Iridogoniodysgenesis con anomalie fisiche
  • RGS
  • Rieger anomalia
  • Sindrome Rieger

Prevalenza

La Sindrome di Rieger-Rieger ha una prevalenza stimata di 1 su 200.000 persone. Un numero uguale di uomini e donne. La maggior parte dei casi sono diagnosticati in età infantile. Glaucoma, uno dei sintomi principali, tuttavia, di solito si verifica nella tarda infanzia o negli adulti.

Eziologia ed eredità

Errori nella sviluppo del feto durante i primi tre mesi di gravidanza - soprattutto degli occhi e denti - portare alla sindrome. La Sindrome di Rieger-Rieger è causata da mutazioni in almeno due geni noti, vale a dire Pitx2 e FOXC1. I ricercatori hanno descritto tre tipi di sindrome Axenfeld-Rieger, numerate da 1 a 3. La differenza sta nella causa genetica. Mutazioni genetiche causano Pitx2 tipo 1 e mutazioni genetiche che portano FOXC1 digitare 3. Il gene è associata con tipo 2 è probabilmente localizzato sul cromosoma 13, ma non è stato ancora identificato. L'eredità della sindrome si verifica in modo autosomico dominante.
Forse una nuova mutazione si traduce anche nella Sindrome di Rieger-Rieger. Ciò significa che la mutazione genetica nei pazienti avviene spontaneamente e non è ereditato da entrambi i genitori. I genitori con un bambino con una nuova mutazione in genere hanno alcun aumento del rischio di avere un bambino con il disordine. Tuttavia, la nuova mutazione genetica è ereditaria e vi è il rischio che il bambino dopo il gene mutato passa al suo / suoi figli.

Sintomi

Malattie degli occhi sono i sintomi più comuni di questa sindrome. Le deformazioni e anomalie sono localizzati prevalentemente al segmento anteriore dell'occhio e riguardano la cornea e l'iride. Occasionalmente, i pazienti megalocornea o microcornea. Un medico occhio osserva in pazienti anche su un anello opaco intorno al bordo esterno della cornea e aderenze nella parte anteriore dell'occhio. Inoltre, la pupilla in pazienti non è sempre al centro dell'iride, che porta a eccessiva lacrimazione e fotofobia. Circa la metà dei pazienti colpiti di sviluppare il glaucoma, una patologia oculare grave in cui è aumentata la pressione intraoculare. Questa misura l'oculista tramite una tonometria. Il glaucoma di solito si verifica nella tarda infanzia o in pazienti adulti con Sindrome di Rieger-Rieger. Glaucoma tuttavia possibile fin dall'infanzia. Poiché il glaucoma è una paziente compromessa o completamente cieco.
I sintomi della Sindrome di Rieger-Rieger, possibilmente interessano altre parti del corpo. Molti pazienti affetti hanno diverse anomalie facciali, come gli occhi molto distanziati, orecchie sottosviluppati, sottosviluppata mascella superiore con sporgenza inferiore, una faccia piatta con un ampio ponte di naso piatto e una fronte prominente. La malattia è anche associata ad anomalie dentarie come anormalmente denti piccoli, piccoli denti a forma di cono o denti.
Alcuni pazienti con Sindrome di Rieger-Rieger hanno pieghe extra di pelle intorno loro ombelico o ernia ombelicale. A volte, gli uomini soffrono anche di ipospadia. Questo è un difetto congenito in cui l'uretra non si apre nella parte superiore del pene, ma nella parte inferiore del glande o anche mezzo o alla base del pene. Altri sintomi meno comuni includono difetti cardiaci, percezione sordità, restringimento dell'ano e anomalie della ghiandola pituitaria con conseguente ritardo della crescita.

Diagnosi

La diagnosi è generalmente ottenuta attraverso i disturbi tipici oculari. In alcuni casi, la diagnosi è fatto solo nella prima infanzia quando i piccoli denti conici sono visibili. La conferma della diagnosi avviene per mezzo di una ricerca genetica. Questo è anche utile per la diagnosi prenatale.

Trattamento

Il trattamento della sindrome Rieger è sintomatico e di supporto. Il paziente deve controllare regolarmente per andare al oculista per rilevare problemi agli occhi nel miglior modo possibile e trattare. Inizialmente tratta oculista il glaucoma con collirio, ma a volte è necessario un intervento chirurgico. Lo sviluppo dei denti e mascelle dopo un ortodontista e / o un dentista pediatrico regolarmente. Protesi a volte è necessario difetti dentali. Ulteriore ricerca genetica è utile per il paziente e la sua famiglia.

Previsione

Non ci sono informazioni disponibili per la prognosi di persone che soffrono di Sindrome di Rieger-Rieger.
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