Articolo
FONT SIZE :
fontsize_dec
fontsize_inc
Autore: pjdevaneyjr
Visualizzazioni: 3
Tempo: 09:31:57 | 1 anno fa

La sindrome Baraitser-Inverno

Nel 1988 Baraitser inverno e prima descritto la sindrome Baraitser-Inverno. Questa è una malattia genetica congenita che colpisce lo sviluppo di molte parti del corpo, in particolare il volto, gli occhi, e il cervello. I pazienti spesso hanno un aspetto del viso insolito con iris coloboma rendendoli ipovedenti, e hanno un lieve a grave ritardo mentale. Numerosi altri sintomi sono possibili con questa sindrome. Il trattamento è soprattutto sintomatico e di supporto.
  • Sinonimi
  • Sovrapposizione clinica
  • Prevalenza
  • Eziologia ed eredità
  • Sintomi
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Previsione

Sinonimi

I pazienti a volte usano nomi diversi per la sindrome Baraitser-Inverno:
  • Brws
  • Cerebro-frontofaciaal sindrome, tipo 3
  • Fryns-Aftimos sindrome
  • Iris Colo Albero con ptosi, ipertelorismo e disabilità intellettive

Sovrapposizione clinica

La sindrome Baraitser-Inverno si sovrappone con la sindrome Fryns-Aftimos. Entrambi i disturbi condividono la stessa visione e cervello anomalie. Colo Albero e gli altri disturbi agli occhi sono, tuttavia, i sintomi principali della sindrome Baraitser-Inverno. Essi non sono presenti alla sindrome di Fryns-Aftimos.

Prevalenza

La sindrome Baraitser-Inverno è una condizione estremamente rara. La letteratura medica parla solo di poche decine di casi in tutto il mondo. Pertanto, la prevalenza è <1/1 000 000.

Eziologia ed eredità

De novo mutazioni in geni actina ACTB e ACTG1 la causa sindrome di Baraitser-Inverno. Actina è una delle proteine ​​contrattili del tessuto muscolare. La sindrome è trovato nei pazienti senza storia familiare della malattia. L'eredità di questo disturbo si verifica autosomica dominante.

Sintomi

Molti sintomi sono possibili con questa sindrome. Tuttavia, alcuni sintomi primari come atipico espressione facciale, coloboma e cervello anomalie.
Un'espressione facciale insolito è il sintomo più comune della sindrome Baraitser-Inverno. Alcuni sintomi includono una vasta e ponte nasale piatto e naso a patata, un grande spazio tra il naso e il labbro superiore, le labbra sottili, guance piene, il mento appuntito, un viso grossolano progressivo e microcefelie.
Inoltre venire anomalie o intorno agli occhi la cui coloboma oculare nella maggior parte dei pazienti è visto. Possibile sono anche gli occhi piccoli piccoli, cornea, aniridia, occhi distanziati, grandi aperture palpebra, le palpebre cadenti e alte sopracciglia arcuate, epicanthische pieghe.
I pazienti hanno anche anomalie strutturali del cervello. Queste anomalie sono riportate diminuita migrazione neuronale, un processo in cui le cellule nervose si spostano nella posizione giusta nel cervello di sviluppo. Pachigiria è più spesso associato con la sindrome di Winter-Baraitser. La superficie di entrambi gli emisferi grandi cervello è costituito da un gran numero di giri o gyri e questi sono troppo spesso nei pazienti. Queste anomalie possono causare gravi disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, e convulsioni.
Altre caratteristiche della sindrome Baraitser-Inverno possono includere bassa statura, malformazioni dell'orecchio e perdita di udito spesso progressiva, difetti cardiaci, pollice in più, un ernia ombelicale e anomalie dei reni e delle vie urinarie. A volte i pazienti con sindrome Baraitser-Inverno contrazioni muscolari involontarie.

Diagnosi

La diagnosi è effettuata da un pediatra, e viene confermata da test DNA.

Trattamento

Non esiste un trattamento specifico disponibile, ma i sintomi può essere affrontato singolarmente per ogni paziente alle terapie esistenti: educazione speciale, apparecchi acustici, fisioterapia, ausili per ipovedenti, ??

Previsione

Non ci sono informazioni disponibili per la prognosi di questa sindrome. Tuttavia, i problemi acustici sono generalmente di natura progressiva.
Commenti (0)
Non ci sono commenti

Aggiungi un commento

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Caratteri rimanenti: 3000
captcha