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Autore: Ehoppe
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Tempo: 14:53:14 | 2 anni fa

La malattia di Wilson: fegato, cervello

La malattia di Wilson è una malattia metabolica che è ereditaria ed è insolito. Vi è un accumulo di rame, in particolare nel fegato. La malattia è presente dalla nascita, ma i primi sintomi si verificano spesso molto più tardi, come tra l'anno decimo e trentesimo della vita. La malattia di Wilson si verifica in circa uno su trentamila persone. Qual è la malattia metabolica causata dalle quali sono i sintomi e quali sono le opzioni di trattamento?

Contenuto Articolo

  • Fegato
  • Malattia di Wilson
  • Causa e l'eredità del morbo di Wilson
  • Altri nomi utilizzati per la malattia di Wilson
  • Sintomi
  • Diagnosi
  • Trattamento
  • Previsione
  • Informazione, Laboratorio
  • Confondere malattia di Wilson non con Mowat-Wilson sindrome

Fegato

Il fegato è un organo molto importante, non possiamo fare a meno. Il fegato ha varie funzioni, tra cui l'integrazione di nutrienti dal sangue, essi sono utilizzati per diversi processi. Ulteriori tossine vengono resi innocui nei prodotti di fegato e rifiuti vengono cancellati dal corpo. Il fegato è situato nella parte superiore a destra, vicino alle costole.

Malattia di Wilson

La malattia è stata scoperta nel 1905 dal dr. Wilson. Si tratta di una malattia metabolica ereditaria che si verifica raramente. Nella malattia di Wilson accumula rame situata nel corpo, tra l'altro, nel fegato. Il corpo ha bisogno di rame per funzionare correttamente. Otteniamo ogni giorno attraverso la nostra dieta in piccole quantità di rame. Il rame è assorbito attraverso la parete intestinale nel corpo, e c'è troppo, quello attraverso il fegato, insieme con il liquido di bile, rimosso dal corpo. Assorbimento e l'escrezione di rame deve essere in equilibrio, nella malattia di Wilson, non è questo il caso. Eccesso di rame non è separato e si accumula in alcuni organi come il fegato, cervello, occhi. I corpi possono essere in grado di funzionare correttamente.

Causa e l'eredità del morbo di Wilson

In una persona con malattia di Wilson manca un enzima specifico che svolge un ruolo nella lavorazione del rame. Questo porta al sovraccarico di rame. La malattia di Wilson colpisce sia maschi che femmine, ed è ereditaria recessiva. Sia il padre e la madre devono essere portatori del gene risultati nella malattia di Wilson. Siete favorevoli o meno si ha la malattia perché sei vicino al gene che devia hanno anche un gene che è sano. Ottenere qualcuno fuori sia il suo padre e la madre il gene anormale allora che riceveranno o malattia di Wilson. La malattia di Wilson è causata da un difetto sul cromosoma 13, il luogo dove l'errore è: ATP7B gene.

Altri nomi utilizzati per la malattia di Wilson

  • Malattia da accumulo di rame
  • Malattia di Wilson
  • WD
  • Malattia da accumulo di rame
  • Hepatolenticular degenerazione
  • Sindrome hepatolenticular degenerazione

Sintomi

La malattia di Wilson è già presente alla nascita, ma i primi sintomi di solito si verificano solo tra l'anno decimo e trentesimo della vita. Questo perché il deposito di rame è un processo molto lento. Ma i sintomi possono iniziare in giovane età, o fino a quando qualcuno raggiunge l'età adulta. I sintomi possono essere suddivisi in fenomeni che si verificano durante l'accumulo di rame nel fegato e fenomeni che si verificano durante impilamento nel cervello. I problemi al fegato spesso si verificano in età più giovane rispetto ai problemi con il cervello.
  • Accumulo di rame nel fegato, lo stomaco può essere più spesso, a volte palme rosso, ittero, infiammazione del fegato, anemia. In casi molto gravi: la cirrosi epatica. I danni provocati da cirrosi epatica è al di là di riparazione.
  • Accumulo di rame nel cervello, la tensione muscolare può aumentare, spasmi muscolari, difficoltà a camminare, movimenti involontari, difficoltà di concentrazione, tremando. Ciò che più mi colpisce è che qualcuno si scrittura difficoltà, la scrittura a mano è diverso. Ancora più grave: disturbi del linguaggio, i cervelli possono diventare colpiti e questo può portare ad allucinazioni, ci possono essere anche singoli cambiamenti si verificano. Chiunque può arrabbiarsi rapidamente, comportamento impulsivo, la depressione, l'autolesionismo si possono verificare.
  • Anello di Kayser-Fleischer: questo è uno dei primi segni visibili: una colorazione marrone che è di colore verde e grana fine. L'anello si trova nella cornea e si verifica frequentemente in esseri umani con la malattia di Wilson. L'acuità visiva è, del resto, non essere influenzato da questi anello pigmento. In una piccola percentuale di persone con la malattia di Wilson è opacità della cecità cristallino o della notte. Queste anomalie dell'occhio possono prendersi cura di difficoltà vedendo.
  • Un piccolo di tre quarti delle persone con malattia di Wilson hanno malformazioni dello scheletro. Dovete pensare di artrite, fratture ossee, osteoporosi.
  • Una parte di fare le persone con la malattia di Wilson ottiene con un ingrossamento della milza.
  • Inoltre, evitare l'affaticamento, distonia, corea, epilessia, problemi renali, forma di luna macchie blu sulle unghie.

Diagnosi

Con sintomi come l'anello nell'occhio, non funziona bene del fegato, un deterioramento del funzionamento, il parlante può pensare di un medico per la malattia di Wilson. Gloom, tuttavia, può anche essere il primo sintomo che si verifica. Gli esami del sangue possono essere eseguite. Inoltre, l'urina può essere esaminata per quantità di rame. Una risonanza magnetica può essere fatta: nella malattia di Wilson sono spesso anomalie visto in entrambi gli emisferi, gangli basali, tronco cerebrale e piccoli cervelli. Nel tronco cerebrale può vedere un'immagine che suggerisce la testa di un panda. L'oculista può vedere l'anello di Kayser-Fleischer. L'anello può essere presente anche in altre malattie del fegato. Non tutte le persone con la malattia di Wilson ha l'anello. Un pezzo di tessuto del fegato può essere rimosso per indagare e liquido cerebrospinale può essere esaminato. La diagnosi può essere confermata dalla ricerca del DNA. Come è stato annunciato nel corso di una gravidanza che il bambino può malattia di Wilson può quindi avere test prenatale può essere fatto.

Trattamento

Cura non è possibile, i danni causati dalla malattia di Wilson non può essere annullata. Tuttavia, il trattamento è molto importante al fine di evitare fenomeni nuovi per quanto possibile. I tentativi di sopprimere i sintomi ed è anche importante che la persona che soffre di morbo di Wilson imparare il più possibile affrontare. Ci koperarm una dieta può essere prescritto da seguire dal medico, questa dieta dovrebbe poi il resto della vita. Oltre a una dieta farmaci verranno prescritti quali il rame può legare e in questo modo l'acquirente può lasciare il corpo. Inoltre, può essere utilizzato: fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia. La rigidità dei muscoli può essere alleviato con i farmaci, convulsioni con il farmaco deve essere evitato per quanto possibile. Se il cibo e bevande non più successo di una sonda può essere necessario. Se la malattia di Wilson viene scoperta in una fase avanzata e il fegato è già stata gravemente danneggiata trapianto di fegato può essere un'opzione.

Previsione

E 'molto importante che la diagnosi sia precoce del processo. La prima si è trattato, si verificheranno i sintomi meno e le aspettative più favorevoli per il futuro. Se la malattia viene scoperta in tempo ed il trattamento ha successo allora l'aspettativa di vita è normale. Insufficienza epatica può ridurre l'aspettativa di vita.

Informazione, Laboratorio

È possibile richiedere informazioni da varie istituzioni come l'Associazione paziente olandese del fegato, malattie dell'apparato digerente, Euro Wilson. Studi di laboratorio nelle malattie metaboliche ereditarie avviene a UMC Utrecht. Particolare attenzione è lo studio delle malattie ereditarie del metabolismo del rame.

Confondere malattia di Wilson non con Mowat-Wilson sindrome

Mowat-Wilson sindrome è una malattia ereditaria congenita. Diverse parti del corpo sono colpite. Ci sono caratteristiche fisiche che spiccano, un ritardo come al motore e ritardo mentale.
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